PARIS Institut des Maladies Génétiques Imagine-Necker

Thématiques :

Nephronopthisis and Renal hypodysplasia

Centre :

Centre de référence constitutif

CRMR :

MARHEA

Organisme :

INSERM U1163

Description :

Our research aims at unraveling the pathogenesis of nephronophthisis and renal hypodysplasia, two major genetic causes of renal insufficiency in children, using high-throughput sequencing approaches and functional studies. Our main project is to pursue the identification of NPHP/RHD genes in order to characterize the molecular mechanisms involved in renal development defects, interstitial fibrosis, cyst formation & renal failure observed in patients and develop innovative therapeutic approaches.

Chef d'équipe :

Dr Sophie SAUNIER

Directeur d'unité :

Pr Stanislas LYONNET

Adresse :

24 Boulevard du Montparnasse - Paris - France

Contact :

Sophie SAUNIER - sophie.saunier@inserm.fr

Domaines :

- Génétique
- Néphrologie
- Pédiatrie
- IRC
- Kystes
- Maladies rénales chroniques
- Développement rénal
- Kystes et ciliopathies rénales

Recherche :

- Recherche clinique
- Recherche translationnelle
- Recherche fondamentale

Encadrement thèse d’exercice

Encadrement thèse

Encadrement mémoire

Accueil Doctorants/Masters

Accueil potentiel de 2-3 étudiants en master 2 /an et de 3 doctorants en fonction des financements disponibles.

Contact: Sophie Saunier (mail: sophie.saunier@inserm.fr)

Membres de l'équipe

Alexandre Benmerah
Cécile Jeanpierre
Laurence Heidet
Marion Delous
Rémi Salomon
Louise Reuilly
Lara De Tomasi
Meriem Grafa-Traoré
Marie Dupont
Hugo Garcia
Flora Legendre
Esther Porée
Eleonore Birgy
Stéphanie Roy
Yoann Martin
Julie Pernelle
Katy Billot

Publications

Depuis 2013, les membres de notre équipe ont publié 44 articles originaux et 5 revues.

1- De Tomasi L, David P, Humbert C, Silbermann F, Arrondel C, Tores F, Fouquet S, Desgrange A, Niel O, Bole-Feysot C, Nitschké P, Roume J, Cordier MP, Pietrement C, Isidor B, Khau Van Kien P, Gonzales M, Saint-Frison MH, Martinovic J, Novo R, Piard J, Cabrol C, Verma IC, Puri R, Journel H, Aziza J, Gavard L, Said-Menthon MH, Heidet L, Saunier S, Jeanpierre C. Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice. Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):803-814.

2- Macia MS, Halbritter J, Delous M, Bredrup C, Gutter A, Filhol E, Mellgren AEC, Leh S, Bizet A, Braun DA, Gee HY, Silbermann F, Henry C, Krug P, Bole-Feysot C, Nitschké P, Joly D, Nicoud P, Paget A, Haugland H, Brackmann D, Ahmet N, Sandford R, Cengiz N, Knappskog PM, Boman H, Linghu B, Yang F, Oakeley EJ, Saint Mézard P, Sailer AW, Johansson S, Rødahl E, Saunier S, Hildebrandt F, Benmerah A. Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis. Am J Hum Genet. 2017;100(2):323-333.

3- Grampa V. Delous M, Zaidan M, Odye G, Thomas S, Elkhartoufi N, Filhol E, Niel O, Silbermann F, Lebreton C, Collardeau-Frachon S, Rouvet I, Alessandri JL, Devisme L, Dieux-Coeslier A, Cordier MP, Capri Y, Khung-Savatovsky S, Sigaudy S, Salomon R, Antignac C, Gubler MC, Benmerah A, Terzi F, Attié- Bitach T, Jeanpierre C, Saunier S. Novel NEK8 Mutations Cause Severe Syndromic Renal Cystic Dysplasia through YAP Dysregulation. PLoS Genet. 2016 Mar 11;12(3):e1005894.

4- Bizet AA. Becker-Heck A, Ryan R, Weber K, Filhol E, Krug P, Halbritter J, Delous M, Lasbennes MC, Linghu B, Oakeley EJ, Zarhrate M, Nitschké P, Garfa-Traore M, Serluca F, Yang F, Bouwmeester T, Pinson L, Cassuto E, Dubot P, Elshakhs NA, Sahel JA, Salomon R, Drummond IA, Gubler MC, Antignac C, Chibout S, Szustakowski JD, Hildebrandt F, Lorentzen E, Sailer AW, Benmerah A, Saint-Mezard P, Saunier S. Mutations in TRAF3IP1/IFT54 reveal a new role for IFT proteins in microtubule stabilization. Nat Commun. 2015 Oct 21;6:8666.

5-Failler M, Gee HY, Krug P, Joo K, Halbritter J, Belkacem L, Filhol E, Porath JD, Braun DA, Schueler M, Frigo A, Alibeu O, Masson C, Brochard K, Hurault de Ligny B, Novo R, Pietrement C, Kayserili H, Salomon R, Gubler MC, Otto EA, Antignac C, Kim J, Benmerah A, Hildebrandt F, Saunier S. Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability. Am J Hum Genet. 2014 Jun 5;94(6):905-14.

6-Huynh Cong E, Bizet AA, Boyer O, Woerner S, Gribouval O, Filhol E, Arrondel C, Thomas S, Silbermann F, Canaud G, Hachicha J, Ben Dhia N, Peraldi MN, Harzallah K, Iftene D, Daniel L, Willems M, Noel LH, Bole-Feysot C, Nitschké P, Gubler MC, Mollet G, Saunier S, Antignac C. A homozygous missense mutation in the ciliary gene TTC21B causes familial FSGS. J Am Soc Nephrol. 2014 Nov;25(11):2435-43.